Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında bilgilendirme semineri düzenledi. Seminere, ESOGÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı bünyesindeki Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım konuşmacı olarak katıldı. Etkinlik, hastalığa dikkat çekmek amacıyla gerçekleştirildi. Seminere hastalar, hasta yakınları, öğrenciler ve öğretim üyeleri katıldı.
FENİLKETONÜRİ NEDİR?
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor. Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, hastalığın önlenebilir zihinsel yetersizliğin en önemli sebeplerinden biri olduğunu belirtti. Yıldırım hastalığı şu sözlerle anlattı:
"Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidi metabolize edilemez, kanda ve beyinde birikerek geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken dönemde tanı alıp yeterli tedavi edilemeyen hastalarda kaçınılmaz son ağır zihinsel yetersizliktir."
HASTALIK NASIL ORTAYA ÇIKIYOR?
Fenilketonürinin ortaya çıkışı, anne ve babanın taşıyıcılık durumuyla ilişkilendiriliyor. Yıldırım, hastalığın oluşumunu şöyle açıkladı:
"Hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda fenilketonüri hastalığı ortaya çıkmaktadır. Ülkemiz akraba evliliklerinin sık görülmesi sebebi ile hastalığın en sık izlendiği ülkelerden biridir."
UZMAN HANGİ UYARILARDA BULUNDU?
Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, hastalığın önemine ve tarama programına dikkat çekti. Yıldırım, sözlerini şöyle sürdürdü:
"Tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır."
Yıldırım, genişletilmiş yenidoğan tarama programının hayata geçmesi temennisinde bulundu.
Seminer, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Eskişehir Şubesi iş birliğiyle düzenlendi.
